Badanie ultrasonograficzne I trymestru ciąży („USG genetyczne“)

Badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąży jest podstawowym elementem diagnostyki w trakcie ciąży.

Wykonywane jest według rekomendacji określonych przez Fetal Medicine Foundation (FMF) działającego przy King’s College w Londynie (Wielka Brytania). Powinno być wykonane pomiędzy 11+0–13+6 tygodniem ciąży potwierdzonym długością ciemieniowo- siedzeniową płodu (CRL 45-84 mm). Badanie wykonywane wcześniej (przed 11+0 tyg.) lub później (>14+0 tyg.) traci swoją wartość pod kątem diagnostycznym, dlatego nie należy naginać standardów nawet w szczególnych przypadkach.

Z jakich przyczyn badanie ultrasonograficzne jest takie ważne i wykonywane wyłącznie według określonych zasad?

Celem tego badania ultrasonograficznego jest ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu, w tym najczęstszych aberracji chromosomowych (zaburzeń związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów w komórkach płodu): trisomii 21, 18 i 13. Kalkulacja ryzyka odbywa się na podstawie opracowanych algorytmów i wzorów matematycznych, które szacują ryzyko wad. Wszystkie parametry uwzględnione w obliczeniach są skalibrowane dla wieku ciążowego pomiędzy 11+0 i 13+6 tygodniem ciąży, kiedy długość płodu wynosi od 45 do 84 mm (w tym czasie dziecko osiąga rozmiary śliwki, a jego serce ma rozmiar ziarenka ryżu). W związku z powyższym, w kalkulacji ryzyka nie można uwzględnić pacjentek, które nie spełniają wymienionych kryteriów, ponieważ wszystkie obliczenia tracą swoją wartość diagnostyczną.

Elementy badania USG genetycznego

Po dwustopniowej weryfikacji wieku ciążowego wyliczanego na podstawie daty ostatniej miesiączki i potwierdzenia odpowiadającej mu długości płodu (CRL 45-84 mm) można przystąpić do przeprowadzenia badania USG z oceną markerów wad genetycznych.

Podstawowym markerem ocenianym w trakcie badania jest przezierność karku (z ang. nuchal translucency; NT). Przezierność karku to przestrzeń płynowa w okolicy szyi płodu, której pomiar stanowi fundament dla kalkulacji ryzyka wad genetycznych. Badania wykazały, iż ryzyko wad genetycznych rośnie wraz z wartością pomiaru przezierności karku, to znaczy, że płody z wyższymi wartościami NT będą miały wyższe ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Punktem alaramującym niezależnie od wieku ciążowego jest wartość NT> 3,5 mm. Oznacza to, że przy wartości NT> 3,5 mm niezależnie od charakterystyki pozostałych pomiarów należy zachować wzmożoną czujność i rozważyć możliwości pogłębiania diagnostyki celem potwierdzenia/wykluczenia wad genetycznych. Warto podkreślić, że nawet w grupie płodów z NT > 3,5 mm większość przypadków będzie miało prawidłowy materiał genetyczny, a z kolei wartość NT 1,74 mm przy nieprawidłowych parametrach markerów dodatkowych i biochemicznych (test PAPP-A) będzie związana z jeszcze wyższym ryzykiem niż w pierwszym przypadku. Dlatego każdy przypadek należy analizować indywidualnie biorąc pod uwagę wiele czynników, które mogą się składać na końcowy wynik, a porównywanie dwóch niezależnych kalkulacji nie ma uzasadnienia.

Kolejnymi markerami ocenianymi w trakcie badania I trymestru są:

• kość nosowa (nasal bone; NB),
• przewód żylny (ductus venosus; DV),
• niedomykalność zastawki trójdzielnej (tricuspid regurgitation; TR).

Prawidłowo wykonana ocena wszystkich markerów razem z testem podwójnym zapewnia skuteczność wykrywania najczęstszych wad genetyczych na poziomie 93,5- 95% w odsetkiem fałszywie dodatnim na poziomie 2,5%.

Kalkulacja ryzyka – o co w tym wszystkim chodzi?

Kalkulacja ryzyka może zostać przeprowadzona za pomocą specjalistycznego oprogramowania przez lekarzy posiadających licencję FMF.0 Wzory matematyczne zawarte w oprogramowaniu pozwalające określić prawdopodobieństwo wystąpienia aberracji chromosomowych mają skuteczność na poziomie 93,5-95% z odsetkiem wyników fałszywie dodatnich 2,5%. Oznacza to, że obecny model stosowany na całym świecie, przy założeniu wykonania pełnego badania USG i testu podwójnego, pozwala na wykrycie 93,5-95 ze 100 przypadków trisomii 21 (zespołu Down’a), a 2,5% z płodów, które będą miały bardzo wysokie ryzyko wady okaże się zdrowa.

Wynik kalkulacji ryzyka trisomii 21 po teście złożonym dla konkretnej pacjentki wynoszący 1:15757 oznacza, że 1 na 15757 kobiet w takim samym wieku, wzroście i wadze oraz innych parametrach będzie miała dziecko z zespołem Down’a. Problem diagnostyczny polega na tym, że bez badań inwazyjnych nie możemy określić która z nich. Idąc dalej, ryzyko 1: 15757 w wartości procentowej wynosi 0,0063 %. Niestety nawet tak niska wartość ryzyka wystąpienia trisomii 21 (zespołu Down’a) nie pozwala na stwierdzenie, że dany płód ma na pewno prawidłowy materiał genetyczny. Zdarza się to niezmiernie rzadko, aczkolwiek zdarza się, że na świat przychodzą dzieci z zespołem Down’a, które przeszły prawidłową diagnostykę USG w trakcie ciąży i nie wykazywały żadnych odchyleń w badaniach ultrasonograficznych. Niestety, takie przypadki są skutkiem niedoskonałości modelu badań prenatalnych i mimo prawidłowej opieki zdarzają się.

Podsumowanie

Badanie USG „genetyczne“ jest bardzo ważnym elementem nadzoru nad każdą ciążą. Rzetelne wykonanie, prawidłowa ocena markerów ultrasonograficznych i analiza uzyskanych rezultatów na dedykowanym oprogramowaniu pozwala na zaplanowanie dalszego postępowania. Niskie ryzyko oznacza, że prawdopodobieństwo nieprawidłowości genetycznych jest bardzo niskie, natomiast nie pozwala na twierdzenie, że dziecko na pewno będzie zdrowe.